Giải trình tự gen thế hệ mới: Bước tiến mới trong chẩn đoán và điều trị bệnh Lao
- Thứ sáu - 15/03/2024 03:33
- In ra
- Đóng cửa sổ này
Chẩn đoán chính xác, phát hiện sớm bệnh Lao luôn được quan tâm hàng đầu trong các xét nghiệm Lao hiện nay và cuộc chiến chống Lao chỉ thực sự thay đổi khi có sự xuất hiện và hỗ trợ của các xét nghiệm sinh học phân tử (SHPT).
Bệnh Lao là một trong những căn bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe cộng đồng, là căn bệnh nguy hiểm thứ 2 trong các bệnh nhiễm trùng gây tử vong ở các quốc gia trên thế giới, bao gồm cả Việt Nam. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2023, Việt Nam vẫn là nước có gánh nặng bệnh Lao cao, đứng thứ 11 trong 30 nước có số người bệnh Lao cao nhất trên toàn cầu, đồng thời đứng thứ 11 trong số 30 nước có gánh nặng bệnh Lao kháng đa thuốc cao nhất thế giới.
Chẩn đoán chính xác, phát hiện sớm bệnh Lao luôn được quan tâm hàng đầu trong các xét nghiệm Lao hiện nay và cuộc chiến chống Lao chỉ thực sự thay đổi khi có sự xuất hiện và hỗ trợ của các xét nghiệm sinh học phân tử (SHPT).
Bệnh viện Phổi Đà Nẵng là một trong 4 đơn vị có phòng xét nghiệm Lao đạt chuẩn phòng xét nghiệm vùng trên cả nước, đầu mối thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán Lao tiên tiến nhất như kháng sinh đồ, LPA, Xpert/ XDR cho 13 tỉnh miền Trung-Tây Nguyên.
Từ nền móng ban đầu là kỹ thuật PCR (Polymerase chain reaction) cổ điển, hiện nay tại bệnh viện Phổi Đà Nẵng, những kỹ thuật SHPT tiên tiến như GeneXpert, Truenat, LPA đã được áp dụng và đưa vào chẩn đoán thường quy, đẩy nhanh tốc độ phát hiện bệnh Lao trong cộng đồng. Đáng chú ý hơn, trong năm 2024, Bệnh viện Phổi Đà Nẵng sẽ triển khai kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next-generation sequencing- NGS). Đây là công nghệ tiên tiến và hiện đại bậc nhất hiện nay trong lĩnh vực SHPT.
Giải trình tự gen thế hệ mới- NGS
Giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) là phương pháp phân tích bộ gen một cách toàn diện. Nói cách khác, kỹ thuật này cho phép xác định trình tự cụ thể của từng nucleotide trên bộ gen sinh vật trong mẫu thử và so sánh với trình tự gốc, qua đó xác định các đột biến gen gây bệnh hoặc liên quan đến những mối nguy tiềm tàng. Ưu điểm của WGS là phát hiện mọi biến thể từ lớn (đoạn gen) đến nhỏ nhất (chỉ 1 nucleotide), do đó cũng xác định được các biến thể gây bệnh tiềm ẩn. Tuy vậy, khối lượng dữ liệu thu được từ xét nghiệm này rất lớn và đòi hỏi phải được phân tích, đánh giá cẩn thận để xác định đâu mới thật sự là biến thể quan trọng cần được chú ý.
Giải trình tự gen mục tiêu (TGS) Khác với WGS chỉ tập trung vào những vùng cụ thể trên bộ gen. Đây là tập hợp những vùng gen đã biết hoặc nghi ngờ có mối liên quan với bệnh lý hoặc kiểu hình đang được nghiên cứu. Chính vì vậy, tuy không thể khảo sát toàn bộ bộ gen như WGS, TGS cung cấp tệp dữ liệu nhỏ hơn về đoạn gen được quan tâm, giúp quản lý và phân tích dễ dàng hơn.
Ứng dụng giải trình tự gen trong bệnh Lao và nhiều hơn thế
Bằng cách giải trình tự gen mục tiêu hoặc toàn bộ bộ gen của vi khuẩn Lao, NGS đã cung cấp những thông tin chi tiết nhất về tính đa dạng di truyền của tác nhân này. Qua đó đồng thời xác định các chủng vi khuẩn kháng thuốc và cho phép điều chỉnh phác đồ điều trị một cách nhanh chóng và phù hợp nhất2.
Ngoài việc hỗ trợ trong chấn đoán bệnh Lao, NGS còn được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực, đáng kể nhất là sàng lọc trước sinh (NIPT) và phát hiện các đột biến trong ung thư hướng tới đièu trị cá thể hoá. Chính vì vậy, NGS được coi là giải pháp cho các mô hình bệnh tật trong tương lai.
Sinh học phân tử là chìa khóa cho sự phát triển của y học hiện đại. Nắm bắt kịp xu hướng đó, Bệnh viện Phổi Đà Nẵng đang không ngừng đổi mới cũng như cập nhật những công nghệ tiên tiến nhất, là trung tâm chẩn đoán phát hiện Lao hàng đầu miền Trung, vì mục tiêu Đà Nẵng không còn bệnh Lao và góp phần thanh toán bệnh Lao trên toàn quốc.
Một vài hình ảnh về kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới
Như vậy, cùng với sự phát triển khoa học kỹ thuật, Bệnh viện Phổi Đà Nẵng không ngừng triển khai các kỹ thuật mới tiệm cận với các kỹ thuật xét nghiệm Lao tiên tiến trên thế giới nhằm tăng cường phát hiện Lao và Lao kháng thuốc sớm, nhằm góp phần hướng đến mục tiêu Đà Nẵng không còn bệnh Lao, để người dân Việt Nam được sống trong môi trường không còn bệnh Lao.
Chẩn đoán chính xác, phát hiện sớm bệnh Lao luôn được quan tâm hàng đầu trong các xét nghiệm Lao hiện nay và cuộc chiến chống Lao chỉ thực sự thay đổi khi có sự xuất hiện và hỗ trợ của các xét nghiệm sinh học phân tử (SHPT).
Bệnh viện Phổi Đà Nẵng là một trong 4 đơn vị có phòng xét nghiệm Lao đạt chuẩn phòng xét nghiệm vùng trên cả nước, đầu mối thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán Lao tiên tiến nhất như kháng sinh đồ, LPA, Xpert/ XDR cho 13 tỉnh miền Trung-Tây Nguyên.
Từ nền móng ban đầu là kỹ thuật PCR (Polymerase chain reaction) cổ điển, hiện nay tại bệnh viện Phổi Đà Nẵng, những kỹ thuật SHPT tiên tiến như GeneXpert, Truenat, LPA đã được áp dụng và đưa vào chẩn đoán thường quy, đẩy nhanh tốc độ phát hiện bệnh Lao trong cộng đồng. Đáng chú ý hơn, trong năm 2024, Bệnh viện Phổi Đà Nẵng sẽ triển khai kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next-generation sequencing- NGS). Đây là công nghệ tiên tiến và hiện đại bậc nhất hiện nay trong lĩnh vực SHPT.
Giải trình tự gen thế hệ mới- NGS
Giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) là phương pháp phân tích bộ gen một cách toàn diện. Nói cách khác, kỹ thuật này cho phép xác định trình tự cụ thể của từng nucleotide trên bộ gen sinh vật trong mẫu thử và so sánh với trình tự gốc, qua đó xác định các đột biến gen gây bệnh hoặc liên quan đến những mối nguy tiềm tàng. Ưu điểm của WGS là phát hiện mọi biến thể từ lớn (đoạn gen) đến nhỏ nhất (chỉ 1 nucleotide), do đó cũng xác định được các biến thể gây bệnh tiềm ẩn. Tuy vậy, khối lượng dữ liệu thu được từ xét nghiệm này rất lớn và đòi hỏi phải được phân tích, đánh giá cẩn thận để xác định đâu mới thật sự là biến thể quan trọng cần được chú ý.
Giải trình tự gen mục tiêu (TGS) Khác với WGS chỉ tập trung vào những vùng cụ thể trên bộ gen. Đây là tập hợp những vùng gen đã biết hoặc nghi ngờ có mối liên quan với bệnh lý hoặc kiểu hình đang được nghiên cứu. Chính vì vậy, tuy không thể khảo sát toàn bộ bộ gen như WGS, TGS cung cấp tệp dữ liệu nhỏ hơn về đoạn gen được quan tâm, giúp quản lý và phân tích dễ dàng hơn.
Máy giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
Ứng dụng giải trình tự gen trong bệnh Lao và nhiều hơn thế
Bằng cách giải trình tự gen mục tiêu hoặc toàn bộ bộ gen của vi khuẩn Lao, NGS đã cung cấp những thông tin chi tiết nhất về tính đa dạng di truyền của tác nhân này. Qua đó đồng thời xác định các chủng vi khuẩn kháng thuốc và cho phép điều chỉnh phác đồ điều trị một cách nhanh chóng và phù hợp nhất2.
Ngoài việc hỗ trợ trong chấn đoán bệnh Lao, NGS còn được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực, đáng kể nhất là sàng lọc trước sinh (NIPT) và phát hiện các đột biến trong ung thư hướng tới đièu trị cá thể hoá. Chính vì vậy, NGS được coi là giải pháp cho các mô hình bệnh tật trong tương lai.
Sinh học phân tử là chìa khóa cho sự phát triển của y học hiện đại. Nắm bắt kịp xu hướng đó, Bệnh viện Phổi Đà Nẵng đang không ngừng đổi mới cũng như cập nhật những công nghệ tiên tiến nhất, là trung tâm chẩn đoán phát hiện Lao hàng đầu miền Trung, vì mục tiêu Đà Nẵng không còn bệnh Lao và góp phần thanh toán bệnh Lao trên toàn quốc.
Một vài hình ảnh về kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới
Như vậy, cùng với sự phát triển khoa học kỹ thuật, Bệnh viện Phổi Đà Nẵng không ngừng triển khai các kỹ thuật mới tiệm cận với các kỹ thuật xét nghiệm Lao tiên tiến trên thế giới nhằm tăng cường phát hiện Lao và Lao kháng thuốc sớm, nhằm góp phần hướng đến mục tiêu Đà Nẵng không còn bệnh Lao, để người dân Việt Nam được sống trong môi trường không còn bệnh Lao.
Ths Bs. Lê Thành Phúc và Ths. Hoàng Thị Ngọc
Bệnh viện Phổi Đà Nẵng
Bệnh viện Phổi Đà Nẵng