Bệnh Down: Triệu chứng, các yếu tố nguy cơ và biện pháp ngăn ngừa
- Thứ năm - 27/03/2025 03:15
- In ra
- Đóng cửa sổ này
Bệnh Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây nên bởi sự bất thường nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra hội chứng khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp và bộ mặt đặc trưng. Việc hiểu rõ về hội chứng Down và các biện pháp can thiệp sớm có thể làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn này và giúp họ có một cuộc sống trọn vẹn.
Hội chứng Down là một trong những hội chứng rối loạn di truyền hay gặp
Nguyên nhân gây Down
Nguyên nhân gây hội chứng Down là do bất thường trong quá trình giảm phân để tạo giao tử, dẫn đến một giao tử khi hình thành có 2 nhiễm sắc thể 21 (thông thường hay gặp ở trứng của mẹ), khi kết hợp với giao tử bình thường tạo nên phôi bất thường có 3 nhiễm sắc thể 21.
Một số trường hợp xảy ra do bất thường trong quá trình gián phân, dẫn đến một nhóm tế bào mang 3 nhiễm sắc thể 21, gặp trong những bệnh nhân Down thể khảm với mức độ bệnh nhẹ nhàng hơn.
Cũng có thể 3 nhiễm sắc thể 21 chỉ biểu hiện trên một đoạn nhiễm sắc thể do bất thường chuyển đoạn, do đó cá thể có thể không biểu hiện bệnh và di truyền bất thường nhiễm sắc thể này sang các thế hệ sau.
Triệu chứng bệnh Down
Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy như: mắt xếch; Mặt dẹt, trông khờ khạo; mũi nhỏ và tẹt; hình dáng tai bất thường; đầu ngắn, bé; gáy rộng, phẳng; cổ ngắn, vai tròn; miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài; Chân, tay ngắn, to bè; Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh; cơ và dây chằng yếu; thiểu năng trí tuệ.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như: Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down; vấn đề đường ruột; vấn đề thính giác và thị giác; gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp; nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:
- Độ tuổi của mẹ khi mang thai:
+ Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.
+ Mẹ bầu 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
+ Mẹ bầu trên 35 tuổi: Tỷ lệ này là 1:350
+ Mẹ bầu 40 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
+ Mẹ bầu 45 tuổi: Tỷ lệ tăng cao 1:30
+ Mẹ bầu 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10.
- Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.
- Tiền sử bệnh: Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.
Làm gì để ngăn ngừa và giảm tác động của Hội chứng Down?
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật ngay trong giai đoạn bào thai giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ.
Chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Down có thể được cải thiện bằng cách đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe bao gồm việc khám sức khỏe định kỳ thường xuyên với các chuyên gia y tế để theo dõi tình trạng thể chất, tinh thần và đưa ra sự can thiệp kịp thời có thể là vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ, tư vấn hoặc giáo dục đặc biệt.
Ngoài hội chứng Down, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn giúp phát hiện hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh…/.
Châu Anh